O que é a Síndrome
Cri Du Chat
A Síndrome Cri Du Chat (CDC), também conhecida como Síndrome do Miado/Choro do Gato ou Síndrome 5p-, é uma condição genética bastante rara, com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos. O nome da síndrome faz referência à semelhança do choro dos recém-nascidos com o miado agudo de um gato (causado pela má formação da laringe, a laringomalácia). Foi descoberta em 1963 pelo pediatra e geneticista Jerome Lejeune, o mesmo que identificou a Síndrome de Down.
A CDC corre quando há perda (deleção) de material genético do braço curto do cromossomo 5 e, embora seja genética, não é necessariamente hereditária. Calcula-se que em 80% dos casos trata-se de um acidente genético aleatório, sendo somente 20% deles por herança de uma falha genética de um dos pais.
Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso nos tratamentos. Os tratamentos consistem em muito estímulo, para aumentar qualidade de vida e incentivar o desenvolvimento da criança. Não há cura!
Após o diagnóstico confirmado é provável que os pais sejam encaminhados para um geneticista ou neurologista e, dependendo da experiência e conhecimento deste profissional, as informações podem não ser tão precisas. A síndrome tem um amplo espectro na manifestação das características, assim como do grau de comprometimento. Cada indivíduo é único e nem todos apresentarão os mesmos sintomas ou a mesma intensidade dos mesmos.
O local e tipo de deleção (“de novo”, mosaicismo, translocação não balanceada), a intervenção rápida e os estímulos, além da variação natural entre as pessoas, desempenham um papel fundamental no desenvolvimento dos portadores.
Os portadores têm seu próprio tempo de desenvolvimento. É muito importante respeitar a individualidade e não comparar as crianças com a síndrome com outras crianças típicas da mesma faixa etária. Crianças com CDC possuem uma linguagem receptiva muito mais desenvolvida do que a linguagem expressiva e podem surpreender, fazendo muito mais do que lhes foi dito.
Pais com mais tempo de convivência com a síndrome acabam tornando-se experts e, por consequência, grandes educadores, uma vez que as famílias recém-chegadas terão contato com expressões e termos que sequer sabiam existir e que passarão a fazer parte do seu cotidiano.
Os pais devem procurar e prover intervenções o mais cedo possível, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Linguagem de sinais (LIBRAS) e outras formas de comunicação devem ser consideradas e introduzidas ainda cedo no cotidiano da criança, já que os portadores possivelmente serão capazes de aprender e reter mais informações do que conseguirão expressar. A frustração da dificuldade de comunicação pode muitas vezes levá-los à apresentar comportamentos indesejados.
Pais, terapeutas e educadores devem trabalhar em conjunto na educação global, estabelecendo metas sustentáveis. O alcance de metas simples deve ser celebrado! Foquem mais no que as crianças podem fazer, e não tanto no que eles não podem ou no que disserem não poder fazer.
É crucial que os pais trabalhem em conjunto, para que sintam que não estão sozinhos nessa caminhada. Desenvolvendo ligações com outras famílias, os pais aprendem que há uma variação grande nos níveis de habilidades em cada faixa etária dos portadores e podem utilizar as estratégias que tenham funcionado com outras famílias. Tomando conhecimento sobre essas habilidades diferentes entre as crianças, os pais podem encorajar outras famílias para que promovam esse estímulo precoce.
Características da
Síndrome Cri Du Chat
Devemos ter em mente que os traços abaixo são os que foram observados com maior frequência em indivíduos com Síndrome Cri Du Chat. A intensidade dessas características é de manifestação única, variando entre cada indivíduo. Não há relação comprovada entre o tamanho da deleção do braço curto do cromossomo 5 e o nível de comprometimento, assim como também não se fala em graus de CDC (leve, moderado ou grave). Todos com a síndrome terão maior ou menor incidência dessas características e alguns podem manifestar apenas uma parte delas.
- Choro fraco e agudo, semelhante ao miado de gato
- Má formação da laringe (laringomalácia)
- Baixo peso ao nascer
- Microcefalia
- Mandíbula pequena (micrognatia)
- Aumento da distância entre os olhos (hipertelorismo ocular)
- Dobra extra de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas)
- Nariz largo
- Orelhas baixas e/ou mal formadas
- Rosto arredondado
- Única linha na palma da mão (prega símia)
- Tônus muscular inadequado (hipotonia ou, com menos frequência, hipertonia)
- Hérnia inguinal
- Pé torto congênito
- Más formações cardíacas
- Más formações renais
- Constipação
- Dificuldade para dormir e/ou sono agitado
- Atrasos cognitivos
- Atrasos motores
- Atrasos expressivos na aquisição de linguagem e na fala
- Agitação
- Dificuldade de concentração
Diagnóstico
Normalmente, após uma suspeita clínica inicial, seja logo ao nascimento ou durante o desenvolvimento infantil, o paciente é encaminhado para avaliação clínica com um pediatra, um neurologista ou um geneticista e, posterioriormente, faz um exame de sangue.
Há vários testes que podem ser usados para determinar se alguém tem a Síndrome Cri Du Chat. Uma das formas mais comuns é o cariótipo, exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Esse exame mapeia os cromossomos e, com ele, é possível saber se está faltando material genético (deleção), ou se há a mais (como em uma trissomia, caso da Síndrome de Down).
Um exemplo de um cariótipo de uma pessoa com Síndrome Cri Du Chat seria:
46,xx,del5p14.2 – o número 46 significa que há 46 cromossomos (23 pares), xx refere-se a uma menina com 2 cromossomos x (se fosse menino, seria “xy”), del5p indica que há uma deleção no braço curto “p”, do 5º cromossomo (o cromossomo tem um braço curto “p” e um longo “q”) e 14.2 é o local no braço curto onde ocorreu a deleção.
Outro teste utilizado é chamado de FISH (hibridização "in situ" fluorescente), que busca localizar uma microrregião da sequência gênica no DNA alvo e, assim, detectar uma alteração mais específica e diminuta. Os genes formam o DNA e controlam tudo que as células fazem, incluindo crescimento e a reprodução.
Um terceiro teste é a Análise Cromossômica por Microarray, que estuda o genoma humano, identificando o ganho (duplicação) ou perda (deleção) de material genético. Este exame é o mais complexo e detalhado dos três e detecta alterações que não são vistas no cariótipo convencional, fornecendo mais informações como o local exato e a extensão das deleções ou duplicações.
Tratamentos
É importante esclarecer que a Síndrome Cri Du Chat não é uma doença e sim uma condição – portanto, não há cura. Os tratamentos adotados têm como objetivo melhorar a qualidade de vida, respeitando as diferenças e capacidades individuais de desenvolvimento de cada um.
Terapia ocupacional
O terapeuta ocupacional pode trazer benefícios na aquisição ou estimulação de habilidades motoras finas, habilidades cognitivas, percepção visual, integração sensorial, além da execução de atividades de vida diária (AVDs).
Fisioterapia
Crianças com Cri Du Chat podem experienciar dificuldades motoras durante o seu crescimento e desenvolvimento. Sessões de fisioterapia podem auxiliar o desenvolvimento motor das seguintes formas: adequação do tônus muscular, executar tarefas como sentar, ficar em pé, além de aquisição de marcha, treino de equilíbrio, alongamento/fortalecimento muscular e estimulação sensorial.
Fonoaudiologia
Sendo a laringomalácia uma das características mais frequentes da síndrome, é comum que os recém nascidos tenham dificuldade com a deglutição no período de amamentação, precisando do auxílio de um fonoaudiólogo. Além disso, conforme as crianças com Cri Du Chat crescem, podem apresentar maiores desafios com a comunicação. Neste ponto, é fundamental a orientação do profissional tanto no estímulo da fala quanto na utilização de sistemas de comunicação alternativa, como Libras (Língua Brasileira de Sinais) e PECS (Picture Exchange Communication System).
Terapias alternativas
Além das terapias habituais já recomendadas, há relatos de avanços com as seguintes terapias alternativas:
- Aromaterapia
- Equoterapia
- Hidroterapia
- Musicoterapia
- Psicoterapia
- Psicopedagogia
- Terapia crânio-sacral
- Terapia ABA (Applied Behavior Analysis)